Onderzoeken

Onderzoek naar mozaïek-patroon

Wie ben je?

Mijn naam is Marjon Pasmooij. Na mijn opleiding celbiologie aan Wageningen Universiteit, ben ik naar het noorden verhuisd om promotieonderzoek te doen bij de afdeling dermatologie van het UMCG onder leiding van prof. Jonkman. Mijn project richtte zich op het identificeren van ongewone ziektebeelden binnen de erfelijke huidziekte epidermolysis bullosa (EB). Vervolgens ben ik een jaar naar Amerika geweest waar ik werkte in het lab van prof. Khavari aan de Stanford Universiteit. Eind 2009 hebben we een subsidie gekregen, zodat ik in ieder geval de komende drie jaar EB kan blijven onderzoeken in het UMCG.

Wat voor onderzoek doe je?

Ik doe onderzoek naar patiënten met een mozaïek-patroon in de huid, dat wil zeggen plekken met gezonde huid waar geen blaarvorming optreedt in een omgeving van zieke huid. Dit verschijnsel wordt ook wel “revertant mozaïcisme” genoemd. Bij revertant mozaïcisme wordt door een terugmutatie in het ziekte-gen de huid weer gezond. Voorheen werd gedacht dat dit verschijnsel zeldzaam was. Het blijkt echter veel vaker voor te komen dan tot nu toe werd aangenomen. Bij patiënten met mutaties in COL17A1 werd dit zelfs in 5 van de 14 patiënten gezien.

Wat is het doel van je onderzoek?

Het doel van ons onderzoek is om meer te weten te komen over revertant mozaïcisme. We werken samen met de onderzoeksgroep van prof. Bruckner-Tuderman in Freiburg en prof. Del Rio in Madrid. Dit gaan we doen door:

• het identificeren van nieuwe patiënten met revertant mozaïcisme;
• DNA-onderzoek om de terugmutaties te vinden die ervoor zorgen dat de huid weer gezond wordt;
• muisexperimenten waarbij de gezonde huidcellen van de patiënt worden gestimuleerd om uit te groeien in het laboratorium tot gezonde huid. In Madrid heeft men veel ervaring met het uitgroeien van huidstamcellen in een huidmodel met muizen. Mochten deze muisexperimenten succesvol zijn, dan zou wellicht in de toekomst de gezonde huid van een EB-patiënt met revertant mozaïcisme gebruikt kunnen worden, om aangedane huid van dezelfde patiënt te genezen.

Onderzoek naar verloop van Dystrofische EB

Wie ben je?

Ik ben Peter van den Akker en arts in opleiding tot klinisch geneticus. Een klinisch geneticus houdt zich, kort gezegd, bezig met erfelijke ziekten. Sinds enkele jaren werk ik onder leiding van Prof. Jonkman, naast mijn opleiding, aan onderzoek naar dystrofische epidermolysis bullosa (DEB). In het voorjaar van 2009 hebben we een subsidie gekregen, waarmee ik dit onderzoek de komende twee jaar fulltime kan gaan doen.

Met welk onderzoek ben je bezig?

Bij het onderzoek kijken we naar de relaties tussen het type en de ernst van DEB, de hoeveelheid collageen type VII* dat de huid aanmaakt, en de erfelijke oorzaak.
Dit onderzoek hebben we gedaan bij een groep van Nederlandse en Vlaamse personen met recessief overervende DEB. Hieruit bleek dat de ernst van DEB afhangt van de hoeveelheid type VII collageen die in de huid aanwezig is. Dit hangt weer af van de onderliggende erfelijke oorzaak. Ditzelfde onderzoek doen we momenteel voor de andere typen van DEB.

Daarnaast gaan we ook kijken naar genetische mechanismen die mogelijk verklaren waarom de ernst van DEB nogal eens verschilt tussen personen met dezelfde mutaties in COL7A1.

Wat is het doel van het onderzoek?

Het doel van mijn onderzoek is om meer inzicht te krijgen in de verschillende genetische en niet-genetische factoren die met elkaar verklaren waarom DEB bij een bepaalde persoon verloopt zoals het verloopt. Als we deze factoren eenmaal precies kennen, kunnen we voor een pasgeboren kind een veel preciezere uitspraak doen over hoe DEB in zijn of haar leven zal verlopen.

Collageen is een lijmvormend eiwit dat een zeer belangrijk onderdeel vormt van het bindweefsel in het lichaam van mensen. Er zijn in totaal meer dan 20 verschillende types collageen, waarvan type VII is nodig voor de hechting van de opperhuid aan de lederhuid.

Onderzoek naar huidkanker bij mensen met Junctionele EB

Wie ben je?

Mijn naam is Wingyan Yuen. Ik ben sinds maart 2009 werkzaam in het UMCG als arts-assistent in opleiding tot dermatoloog. In december 2009 ben ik samen met prof. dr. Jonkman gestart met ons onderzoek naar junctionele epidermolysis bullosa (JEB) en dit zal ik de komende twee jaar fulltime gaan doen.

Met welk onderzoek ben je bezig?

Mijn onderzoek is zeer divers. Ik ben op dit moment bezig met een onderzoek naar het voorkomen van huidkanker bij patiënten met JEB. In de toekomst ga ik onderzoek doen naar JEB, type Herlitz. Dit type is een zeer ernstige vorm van EB, waarbij kinderen voor hun 3e levensjaar overlijden. Ik wil graag weten hoe de ouders het levenseinde van hun kind hebben beleefd, zodat we de zorg voor zowel de ouders als de patiënten kunnen verbeteren. Verder wil ik de relatie tussen de klinische verschijnselen met de genetische afwijking onderzoeken. Hiervoor zal ik ook een tijd in het DNA-lab gaan werken, om genetisch onderzoek te doen.

Wat is het doel van het onderzoek?

Het doel voor mij is om de kwaliteit van zorg te verbeteren. Om een voorbeeld te geven hoop ik met werk in het DNA-lab het aanbod van prenatale diagnostiek voor ouders die hun kind verloren hebben aan JEB completer te maken.