Algemeen

Epidermolysis Bullosa – afgekort EB - is een zeldzame en erfelijke huidafwijking die vanaf de geboorte aanwezig is. De hechting van de verschillende huidlagen is verstoord; de huidlagen sluiten niet goed op elkaar aan waardoor blaren ontstaan.

Bij gezonde mensen ontstaan blaren na langdurige wrijving op de huid, bijvoorbeeld aan de voet tijdens een lange wandeling. Bij mensen met EB ontstaan blaren soms al door het dragen van kleding en bij alledaagse handelingen (zoals blaren op de handen na het vasthouden van het fietsstuur).

Afhankelijk van het type EB dat iemand heeft kan dit variëren van af en toe een blaar op handen en voeten, tot grotere blaren en wonden over het hele lichaam. In ernstige gevallen ontstaan er blaren op de slijmvliezen.

Lees hier meer over de verschillende vormen van EB.
 

DE HUID IN HET ALGEMEEN

De huid bestaat uit verschillende lagen:

• De bovenste laag noemen we de opperhuid of ‘epidermis’. Deze bestaat uit verschillende lagen van cellen.
• De laag daaronder is de lederhuid of ‘dermis’. Deze laag bestaat uit cellen en bindweefsel.

De overgang van de opperhuid naar de lederhuid heet de basale membraanzone.

Voor een goede werking van de huid is het belangrijk dat de cellen in de opperhuid niet kapot kunnen gaan en stevig met elkaar verbonden zijn. Verschillende eiwitten in en tussen de cellen zorgen hiervoor.

Daarnaast is het belangrijk dat de opperhuid en lederhuid stevig aan elkaar vast zitten. Ook hiervoor zijn verschillende eiwitten verantwoordelijk, die op de overgang van de opperhuid en lederhuid zitten. Deze eiwitten worden adhesiemoleculen genoemd.

Bij mensen met EB is er een fout in een van de eiwitten. Er is dus geen stevigheid in de cellen van de opperhuid; of de opperhuid en lederhuid zitten niet goed aan elkaar vast. Het gevolg hiervan is dat er snel blaren ontstaan.

Lees hier meer over bij Hoe krijg je het? en bij Erfelijkheid

KENMERKEN VAN EB

Blaarvorming is het typische kenmerk van EB. De mate en ernst hiervan is afhankelijk van het subtype EB. De gevolgen van deze huidafwijking variëren dan ook van relatief mild tot ernstig revaliderend en soms zelfs fataal. Dit is afhankelijk van het type EB, de diepte van de blaren en de uitgebreidheid van de letsels. De blaren genezen vaak wel, maar alleen door intensieve verzorging. Wanneer blaren open gaan ontstaan soms grote, open wonden. Er bestaat dus voortdurend gevaar op infecties. Lees hier verder over de verzorging van EB.

Epidermolysis Bullosa is een erfelijke aandoening en wordt door een of beide ouders doorgegeven. De afwijking is dus genetisch bepaald.

Van de meeste soorten EB kent men het gen dat verantwoordelijk is voor de ‘fout’. Door de afwijking wordt er door het lichaam geen of minder eiwit gemaakt dan normaal of er wordt een abnormaal eiwit aangemaakt. In beide situaties is er te weinig van het normale eiwit, wat verschillende gevolgen kan hebben:

• de stevigheid van de cellen in de opperhuid verzwakt;
• minder goede hechting van de cellen in de opperhuid;
• minder goede hechting tussen de opperhuid en de lederhuid.

Het effect hiervan is dat de opperhuid gemakkelijker dan normaal loslaat en er blaren ontstaan.
Lees hier meer over bij Hoe krijg je het? en bij Erfelijkheid

WAT BETEKENT DE NAAM EPIDERMOLYSIS BULLOSA

De huid bestaat uit verschillende lagen; de bovenste laag noemen we de opperhuid of ‘epidermis’ (de laag daaronder is de lederhuid of ‘dermis’). ‘Bullosa’ is de wetenschappelijke naam voor een ‘blaarvorming’ en ‘Lysis’ betekent het ‘loslaten’.

Epidermolysis Bullosa betekent dus letterlijk het loslaten van de opperhuid (de epidermis) van de lederhuid (de dermis) met blaarvorming (bullosa) als gevolg.