Erfelijkheid

Epidermolysis Bullosa is erfelijk en dus niet besmettelijk. Dit betekent dat ouders de aanleg voor EB vaak doorgeven aan hun kinderen. Die aanleg is een mutatie (‘fout’ in wetenschappelijke termen) in één van de genen die de eiwitten in het lichaam maken. Die eiwitten zijn belang voor de stevigheid van de cellen in de opperhuid, de hechting van die cellen, of de hechting van de opperhuid aan de lederhuid. (Lees hier meer over de opbouw en werking van de huid in het algemeen).

Door de afwijking wordt er door het lichaam geen of minder eiwit gemaakt dan normaal of er wordt een abnormaal eiwit aangemaakt. In beide situaties is er te weinig van het normale eiwit, waardoor de huidcellen niet stevig zijn of niet goed aan elkaar hechten.
Van de meeste soorten EB kent men het gen dat verantwoordelijk is voor de ‘fout’.

De verschillende typen EB erven ieder op hun eigen manier over, ofwel autosomaal dominant ofwel autosomaal recessief.
Binnen families erft EB altijd op één bepaalde manier over, die niet verandert tussen generaties. Ook verandert het type EB niet binnen een familie.

ERFELIJKHEID IN HET ALGEMEEN

Het lichaam van ieder mens is opgebouwd uit miljarden cellen. In iedere cel zit erfelijke informatie, het DNA. Dit DNA zit verpakt in chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke informatie. In elke cel zitten 23 paar chromosomen, in totaal dus 46.

Eén paar ontvangt men via de moeder en één paar via de vader. De eerste 22 paar chromosomen zijn voor vrouwen en mannen gelijk. Alle erfelijke eigenschappen (genen) die op die chromosomen liggen heeft men dus in tweevoud. Het 23e paar is verschillend tussen vrouwen en mannen en regelt de geslachtskenmerken.

De genen die belangrijk zijn voor de stevigheid van de cellen van de opperhuid en de hechting van de opperhuid aan de lederhuid liggen op verschillende chromosomen van de eerste 22 paren (en hebben dus niets met het geslacht te maken.

Als iemand kinderen krijgt, geven beide partners van elk paar chromosomen (en dus van de genen op die chromosomen) één kopie door aan hun kind. Het kind krijgt van beide ouders één kopie van elk chromosoom en heeft dan zelf ook weer 23 paren en dus alle informatie in tweevoud.

DOMINANTE OVERERVING

Dominante overerving (formeel gesproken: autosomaal dominante overerving) betekent kort gezegd dat de aandoening van ouder op kind overgedragen kan worden. Eén van de ouders heeft meestal zelf de aandoening.

De kans dat iemand met een dominante vorm van EB een kind krijgt met dezelfde vorm van EB is 50%. Omgekeerd is de kans dus ook 50% dat het kind geen EB heeft. Deze kansen zijn bij elk kind opnieuw aanwezig.

Download hier de PDF van de folder over Autosomaal Dominante Overerving van de Afdeling Klinische Genetica van het UMC Groningen.

RECESSIEVE OVERERVING

Recessieve overerving (formeel gesproken: autosomaal recessieve overerving) betekent kort gezegd dat een kind van beide ouders een aanleg voor de aandoening moet krijgen, voordat het de aandoening kan krijgen. Het kind heeft dan tweemaal de aanleg voor de aandoening en krijgt de aandoening; de ouders dragen eenmaal die aanleg (en daarnaast een ‘gezonde’ aanleg) en noemen we dragers. Dragers zijn gezond. Dragers zijn zich er vaak ook niet van bewust dat zij drager zijn, totdat er een kind met EB wordt geboren.

Wanneer twee dragers samen een kind krijgen, is de kans 25% dat het kind EB heeft. Omgekeerd is de kans dus 75% dat het kind geen EB heeft.
Als het kind geen EB heeft, kan het wel drager zijn van de aanleg voor EB en dus later zelf een verhoogde kans hebben om een kind met EB te krijgen.

Duizenden mensen zijn, zonder het te weten, drager van de aanleg voor een ernstige vorm van EB. Wanneer zij echter een partner hebben die geen drager is van de aanleg voor dezelfde EB vorm, hebben zij geen kans op een kind met EB.

Download hier de PDF van de folder over Autosomaal Recessieve Overerving van de Afdeling Klinische Genetica van het UMC Groningen.