Hoe krijg je het?

Epidermolysis Bullosa is erfelijk en dus niet besmettelijk. Dit betekent dat ouders de aanleg voor EB vaak doorgeven aan hun kinderen. Die aanleg is een mutatie (dit is de wetenschappelijke term voor fout) in één van de genen die de eiwitten in het lichaam maken. Deze zijn van belang zijn voor de stevigheid van de cellen in de opperhuid, de hechting van die cellen, of de hechting van de opperhuid aan de lederhuid. (Lees hier meer over de opbouw en werking van de huid in het algemeen).

Van de meeste soorten EB kent men het gen dat verantwoordelijk is voor de ‘fout’. Door de afwijking wordt er door het lichaam geen of minder eiwit gemaakt dan normaal of er wordt een abnormaal eiwit aangemaakt. In beide situaties is er te weinig van het normale eiwit.

De verschillende typen EB erven ieder op hun eigen manier over, dominant of recessief. (Lees hier meer over bij Erfelijkheid) De milde vormen zijn meestal dominant erfelijk, de meer ernstige vormen meestal recessief.

KOMT HET VAAK VOOR?

Wereldwijd heeft 1 op de 22.000 mensen een vorm van EB. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 20 baby’s met EB geboren. De helft hiervan heeft EB Symplex, 10% Junctionele EB, en 40% Dystrofisch EB.

In totaal zijn er waarschijnlijk ongeveer 700 mensen met EB in Nederland.
De verschillende vormen van EB komen overal ter wereld voor, zowel bij mannen als vrouwen.