Dystrofische EB

Bij Dystrofische EB (DEB) treedt blaarvorming op onder de basale membraanzone. Van alle mensen met EB heeft circa 35% Dystrofische EB. (Lees hier meer over de huid en de verschillende lagen waar deze uit bestaat).

Deze vorm kan zowel dominant als recessief overerven. (lees meer over overerving) Soms is de aandoening in families bekend als het om dominante overerving gaat. Een ouder met een dominante vorm van DEB heeft een kans van 50% dat een (volgend) kind ook DEB heeft, en dus ook een kans van 50% dat een (volgend) kind geen DEB heeft.

Soms is de geboorte van een kind met DEB totaal onverwacht, omdat het dan om een recessief overervende vorm gaat. In dat geval zijn de ouders wel dragers, maar kunnen zij dat niet weten omdat dragers geen herkenbare huidafwijkingen hebben. In dat geval hebben de ouders een kans van 25% dat een volgend kind ook DEB heeft, en dus een kans van 75% dat een volgend kind geen DEB heeft.

SUBTYPEN DEB

Dystrofische EB is over het algemeen op kinderleeftijd niet direct levensbedreigend. Het gaat gepaard met littekenvorming, nagelafwijkingen en ‘gerstekorrels’ (milia). Het littekenweefsel kan vervelende gevolgen hebben zoals het optreden van contracturen (dwangstanden van de gewrichten), het vergroeien van vingers en tenen, het verkleinen van de mondopening en het vernauwen van de slokdarm.

Dystrofische EB kan sterk variëren in ernst. Of en hoe ernstig de genoemde problemen optreden kan dus sterk variëren tussen personen met DEB. De prognose is daarom verschillende en wordt met name bepaald door de hoeveelheid type VII collageen dat in de huid aanwezig is.

Bij de minst ernstige vorm van DEB kan de patiënt een vrijwel normaal leven leiden. Dit kan zowel een dominante als een recessieve vorm van DEB zijn, maar is meestal dominant.

Het ernstige, gegeneraliseerde type (voorheen het Hallpeau-Siemens type) van DEB is de meest ernstige vorm van recessieve Dystrofische EB. Hierbij treden duidelijke vergroeiingen van vingers en tenen op vanaf jonge leeftijd. Mensen met deze vorm hebben een kans van ongeveer 60% om voor het 35ste levensjaar minstens één plaveiselcarcinoom te krijgen. (Plaveiselcarcinoom is een vorm van huidkanker die uitgaat van zogenaamde plaveiselcellen in de opperhuid).

Uiteindelijk overlijdt 40% van de mensen met deze vorm van EB aan de gevolgen van plaveiselcarcinoom.