Junctioneel EB

Bij Junctionele EB (JEB) treedt loslating van de huid op dwars door de basale membraanzone heen.
Van alle mensen met EB heeft ongeveer 25% Junctionele EB. (Lees hier meer over de huid en de verschillende lagen waar deze uit bestaat).

Deze vorm erft recessief over, de ouders zijn dan allebei drager van het afwijkende gen dat EB veroorzaakt. (lees meer over overerving)
Omdat dragers geen huidverschijnselen hebben, weten ouders dus vaak niet dat zij drager zijn. De geboorte van een kind met Junctionele EB is dus vaak totaal onverwacht. Ouders die eerder een kind met JEB kregen, hebben over het algemeen een kans van 25% dat een volgend kind ook JEB heeft. De kans is dus 75% dat een volgend kind geen JEB heeft.

HERLITZ JUNCTIONELE EB TYPEN

Karakteristiek voor deze vorm zijn de huidbeschadigingen (defecten) met vorming van wildvlees (‘hypergranulatieweefsel’) dat na de geboorte vaak eerst rond de nagels zichtbaar wordt. Deze typische huidafwijkingen ontwikkelen zich op andere delen van de huid pas na enige maanden.

Bij deze vorm van JEB treedt bovendien vernauwing van de luchtpijp op, met als gevolg een belemmering in de ademhaling, ondervoeding en uitputting. Kinderen met deze vorm van EB overlijden meestal binnen de eerste twee levensjaren aan de gevolgen van deze vernauwing van de luchtpijp.

NON-HERLITZ JUNCTIONELE EB TYPEN

Kinderen met non-Herlitz JEB hebben een milderen vorm en bereiken de volwassen leeftijd.
Typisch voor deze vorm van JEB zijn de gespannen blaren aan de handen met nagelafwijkingen en de bloedkorsten die ontstaan door wrijving in het gelaat.

Na het 30ste levensjaar kan plaveiselcarcinoom op de onderbenen ontstaan. Dit is een vorm van huidkanker, uitgaande van de zogenaamde plaveiselcellen in de opperhuid.

GELOKALISEERD OF VERALGEMEEND

Junctionele EB kan op specifieke delen van het lichaam voorkomen (gelokaliseerd), of over het gehele lichaam (veralgemeend).