Vormen van EB

EB komt in verschillende vormen voor en wordt globaal in vier groepen ingedeeld. De indeling is gebaseerd op de plaats in de huid waar de blaarvorming optreedt. Deze plaats wordt bepaald door het eiwit waarin een fout zit.

Van de buitenste huidlaag naar binnen toe:

• EB Simplex (EBS)
• Junctionele EB (JEB)
• Dystrofische EB (DEB)
• Kindler Syndroom

De afgelopen jaren is er door wetenschappelijk onderzoek een nieuw type EB ontdekt: Lethale Acantholytisch EB (LAEB). Dit wordt gezien als een speciale vorm van EB Simplex.

In totaal zijn er meer dan 20 verschillende subtypen EB, die elk hun specifieke kenmerken hebben. De ernst van de subtypen loopt sterk uiteen, en wordt bepaald door:

• de diepte van de blaren
• de uitgebreidheid van de letsels

De lichamelijk gevolgen van EB variëren dan ook van relatief mild tot ernstig invaliderend met soms overlijden op jonge leeftijd.
 

EB SIMPLEX

Bij EB Simplex ligt de blaar het meest oppervlakkig, namelijk in de opperhuid. Hierbij is er een fout in de eiwitten die stevigheid geven aan de onderste cellen van de opperhuid of in bepaalde desmosoomeiwitten.

Lees hier verder over de specifieke kenmerken en gevolgen van EB Simplex

JUNCTIONELE EB

Bij Junctionele EB ligt de blaarzone vlak onder de onderste cellen van de opperhuid, dwars door de basale membraanzone. De fout zit in eiwitten die de onderste cellen van de opperhuid verbinden met eiwitten in de basale membraanzone of de lederhuid.

Lees hier verder over de specifieke kenmerken en gevolgen van Junctionele EB.

DYSTROFISCHE EB

Bij Dystrofische EB doet de blaarvorming zich voor net onder de basale membraanzone in de lederhuid; dus daar waar de vasthechting is tussen de opperhuid en de onderliggende lederhuid.

Lees hier verder over de specifieke kenmerken en gevolgen van Dystrofische EB.

LETHALE ACANTHOLYTISCH EPIDERMOLYSIS BULLOSA

De afgelopen jaren is er door wetenschappelijk onderzoek een nieuw type EB ontdekt: Lethale Acantholytisch EB (LAEB). Dit wordt gezien als een speciale vorm van EB Simplex, waarbij de loslating van de huid hoger in de opperhuid plaatsvindt dan bij de andere vormen van EB Simplex.

Lees hier verder over de specifieke kenmerken en gevolgen van Lethale Acantholytische EB

GELOKALISEERD OF VERALGEMEEND

Ieder vorm van EB kan op specifieke delen van het lichaam voorkomen (gelokaliseerd), of over het gehele lichaam (veralgemeend). Dit wordt bepaald door het type fout in het betrokken eiwit. En soms speelt de vorm van overerving ook een rol.